Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Belirti ve Tedavi Yöntemleri 2022

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Belirti ve Tedavi Yöntemleri

Tay-Sachs hastalığı ebeveynden çocuğa geçen nadir bir hastalıktır. Yağlı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Bu yağlı maddelere gangliosidler denir ve bunlar, toksik hale gelene ve sinir hücrelerinin işlevini etkileyene kadar çocuğun beyninde birikir. Hastalık ilerledikçe çocuk kas kontrolünü kaybeder. Sonuçta, bu körlüğe, felce ve ölüme yol açar.

Aile geçmişinizde Tay-Sachs hastalığı varsa veya yüksek risk grubundaysanız ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, doktorlar tarafından genetik testler ve genetik danışmanlık şiddetle tavsiye edilir.

Tay-Sachs Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

En yaygın biçimlerde, semptomlar yaklaşık 6 aylıktan itibaren bir çocukta ortaya çıkmaya başlar. Tay-Sachs hastalığının belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Yuvarlanma, emekleme ve oturma gibi motor becerilerin kaybı
  • Bir çocuk yüksek bir ses duyduğunda abartılı tepkiler
  • Nöbetler
  • Görme ve işitme kaybı
  • Gözlerde “kiraz kırmızısı” lekelerin varlığı
  • Kas Güçsüzlüğü
  • Hareket problemleri

Doktora Ne Zaman Gitmeliyiz?

Çocuğunuzda yukarıda listelenen belirtilerden veya semptomlardan herhangi biri varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Belirti ve Tedavi Yöntemleri 2022

Çocuk Formu

İnfantil form olarak adlandırılan en yaygın ve şiddetli formda, bir bebek tipik olarak yaklaşık 3 ila 6 aylıkken belirti ve semptomlar göstermeye başlar. Hayatta kalma genellikle sadece birkaç yıldır. İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Bebek yüksek sesler duyduğunda abartılı irkilme tepkisi
  • Gözlerde “kiraz kırmızısı” lekeler
  • Dönme, emekleme ve oturma gibi motor becerilerin kaybı
  • Kas zayıflığı, felce ilerleyen
  • Hareket problemleri
  • Nöbetler
  • Görme kaybı ve körlük
  • İşitme kaybı ve sağırlık
  • Yutma sorunları
  • Zihinsel işlevlerin kaybı ve çevreye tepki eksikliği
  • Kafa büyüklüğünde büyüme (ilerleyici makrosefali)

Genç Formu

Tay-Sachs hastalığının genç formu daha az yaygındır. Belirti ve semptomlar ciddiyete göre değişir ve çocuklukta başlar. Hayatta kalma tipik olarak gençlik yıllarında gerçekleşir. İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Davranış sorunları
  • Kademeli beceri kaybı ve hareket kontrolü
  • Sık solunum yolu enfeksiyonları
  • Yavaş görme ve konuşma kaybı
  • Zihinsel işlevde ve tepki vermede azalma
  • Nöbetler

Son Başlangıçlı/Yetişkin Formu

Bu, geç çocukluktan yetişkinliğe kadar belirti ve semptomları olan nadir ve daha az şiddetli bir formdur. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişir ve bu form her zaman yaşam beklentisini etkilemez. İşaretler ve semptomlar yavaş ilerler ve şunları içerebilir:

  • Kas Güçsüzlüğü
  • Sakarlık ve koordinasyon kaybı
  • Titreme ve kas spazmları
  • Yürüme yeteneğinin kaybı
  • Konuşma ve yutma sorunları
  • Psikolojik bozukluklar
  • Bazen zihinsel işlev kaybı

Ne Zaman Doktora Görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda Tay-Sachs hastalığına işaret edebilecek herhangi bir belirti veya semptom varsa veya çocuğunuzun gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızdan randevu alın.

Tay-Sachs Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır. Bir çocuk geni her iki ebeveynden miras aldığında ortaya çıkar.

Tay-Sachs Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzun Tay-Sachs hastalığı olduğunu doğrulamak için doktor size çocuğun semptomlarını, ailedeki kalıtsal hastalıkları soracak ve tanısal bir kan testi isteyecektir.

Kan testi, çocuğun kanındaki heksosaminidaz adlı bir enzimin seviyelerini kontrol eder. Tay-Sachs hastalığında seviyeler düşüktür veya yoktur.

Dikkatli bir göz muayenesi yaparken doktor, çocuğun gözünün arkasındaki hastalık belirtisi olan kırmızı noktanın görülmesini isteyebilir. Sinir sistemi ve göz muayenesi için bir çocuk nöroloğu ve göz doktoruna görünmeniz gerekebilir.

Tay-Sachs Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur, ancak bazı tedaviler semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Tedavinin amacı destek ve rahatlamadır. Destekleyici tedaviler şunları içerir:

  • İlaç: Çocuğunuzun semptomlarını hafifletmek için nöbet önleyici ilaçlar da dahil olmak üzere bir dizi reçeteli ilaç mevcuttur.
  • Solunum bakımı: Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar, solunum problemlerine ve akciğerlerde sıklıkla mukus birikmesine neden olan bir akciğer enfeksiyonu geliştirme riski altındadır. Çocuğunuzun, mukusun akciğerlerden temizlenmesine yardımcı olmak için göğüs fizik tedavisi (CPT) ile mukusu temizlemesi gerekebilir.
  • Besleme tüpü: Çocuğunuz yemek yerken yiyecekleri veya sıvıları ciğerlerine çekerek yutma güçlüğü çekebilir veya nefes almada zorluk çekebilir. Bu sorunu önlemek için doktorunuz, çocuğunuzun burnuna ve midesine yerleştirilen gastrostomi tüpü gibi yardımcı bir besleme cihazı önerebilir veya mide cerrahisi konusunda eğitimli bir doktor cerrahi olarak özofagogastrik tüp takabilir.
  • Doğal terapi: Hastalık ilerledikçe, çocuğunuz eklemlerini esnek tutmaya ve mümkün olduğunca fazla harekete (hareket açıklığına) sahip olmaya yardımcı olmak için fizik tedaviden yararlanabilir. Fizik tedavi, eklem sertliğini geciktirebilir ve kısa kaslardan kaynaklanabilecek fonksiyon kaybını ve ağrıyı azaltabilir veya geciktirebilir.

Gelecekteki Olası Tedaviler

Gen tedavisi araştırması veya enzim replasman tedavisi, sonunda iyileşmeye veya Tay-Sachs hastalığının ilerlemesini yavaşlatacak bir tedaviye yol açabilir.

Adaptasyon Ve Destek

Çocuğunuzun doktorundan, sizin ve ailenizin çocuğunuzun ihtiyaçlarıyla başa çıkmanıza yardımcı olacak kaynaklar ve bilgiler önermesini isteyin. Sizi benzer zorluklarla karşılaşan diğer ailelerle buluşturacak yerel destek grupları bulun.

By admin